Negli ultimi anni la sclerosi multipla — una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, danneggiando la guaina mielinica che avvolge gli assoni e interrompendo così la trasmissione dei segnali elettrici nel cervello e nel midollo spinale — è stata al centro di importanti progressi scientifici grazie all’uso dell’intelligenza artificiale e delle tecnologie di imaging avanzato. La sclerosi multipla è tradizionalmente classificata in base al decorso clinico dei sintomi in forme recidivante-remittente, primariamente progressiva e secondariamente progressiva, classificazioni che aiutano i medici a scegliere i trattamenti e a prevedere l’evoluzione della malattia, ma che non sempre riflettono in modo accurato i meccanismi biologici sottostanti a ciascun caso. Un recente studio pubblicato sulla rivista Brain ha portato a una scoperta significativa: grazie all’uso dell’intelligenza artificiale, combinando dati di risonanza magnetica cerebrale con analisi del sangue, si individuano due nuovi sottotipi biologici di sclerosi multipla, aprendosi così a una comprensione più profonda della malattia e a possibili approcci terapeutici più personalizzati.
Questa scoperta è frutto del lavoro di ricercatori dell’University College London (UCL) e di Queen Square Analytics, i quali hanno utilizzato un modello di apprendimento automatico per analizzare i dati di 634 persone affette da sclerosi multipla recidivante-remittente o secondaria progressiva. L’elemento chiave di questo approccio innovativo è stato il collegamento tra l’analisi delle immagini cerebrali e la valutazione dei livelli di una proteina nel sangue chiamata catena leggera dei neurofilamenti sierici (sNfL), che viene rilasciata nel sangue quando le fibre nervose subiscono danni. L’intelligenza artificiale è stata in grado di interpretare queste informazioni e identificare due pattern biologici distinti di malattia, rivelando caratteristiche che non emergono semplicemente osservando i sintomi clinici o le categorie tradizionali.
Il primo di questi sottotipi, spesso definito early sNfL, si caratterizza per livelli elevati di proteina sNfL già nelle fasi iniziali della malattia e per lesioni cerebrali che si sviluppano rapidamente, specie in aree come il corpo calloso, una regione fondamentale per la comunicazione tra gli emisferi cerebrali. Tale modello suggerisce una forma di sclerosi multipla più aggressiva e attiva fin dalle prime fasi, e potrebbe corrispondere a scenari in cui è necessario intervenire tempestivamente con trattamenti mirati per rallentare il progresso del danno neurologico. Il secondo sottotipo, chiamato late sNfL, mostra invece un decorso biologico diverso: in questi casi l’atrofia cerebrale, cioè la perdita di volume del tessuto cerebrale in aree come la corteccia limbica e la materia grigia profonda, tende ad apparire prima dell’aumento dei livelli di sNfL nel sangue, suggerendo una progressione più graduale e meno immediatamente infiammatoria della malattia.
Questa nuova classificazione non solo amplia la nostra comprensione di come la sclerosi multipla possa manifestarsi a livello biologico, ma crea anche le basi per una medicina più personalizzata. Oggi molte terapie sono scelte in base ai soli sintomi o alla categoria clinica di appartenenza, ma il fatto che esistano pattern biologici distinti supportati da firme molecolari e caratteristiche strutturali specifiche potrebbe permettere ai medici di predire con maggiore precisione quali trattamenti sono più adatti a ciascun paziente. In altre parole, l’intelligenza artificiale apre la strada a un approccio in cui la terapia non è basata solo sulla manifestazione dei sintomi, ma sulla biologia reale della malattia in quel singolo individuo.
Molti specialisti ritengono che questa svolta rappresenti un passo avanti significativo verso la così detta medicina di precisione nel contesto della sclerosi multipla, in cui l’uso avanzato di strumenti digitali e algoritmi di apprendimento automatico permette di estrarre pattern dai dati che sfuggono alla diagnosi tradizionale. La possibilità di identificare sottotipi biologici con un semplice esame del sangue combinato con una risonanza magnetica potrebbe portare, in futuro, a protocolli diagnostici più precisi e a un uso più efficace delle terapie disponibili, limitando trattamenti non adeguati o ritardati.
Tuttavia, va sottolineato che questi risultati, benché promettenti, costituiscono una base di partenza per ulteriori ricerche e conferme cliniche. La sclerosi multipla è una malattia complessa e variabile, influenzata da numerosi fattori genetici, immunologici e ambientali che interagiscono in modi ancora non del tutto conosciuti. Sebbene la biologia di base e i marcatori come sNfL forniscano indicazioni preziose, restano da chiarire come questi sottotipi si traducano in risposte ai trattamenti a lungo termine e in differenze reali nell’evoluzione della disabilità. Questa prospettiva richiederà studi clinici estesi e la condivisione di dati su larga scala.