Renovaro Inc., azienda all’avanguardia nel campo della medicina di precisione, ha recentemente lanciato Augusta, una piattaforma innovativa che integra intelligenza artificiale (AI) e machine learning (ML) per affrontare le sfide della neurologia. Questo strumento promette di trasformare la diagnosi, la stratificazione dei pazienti e lo sviluppo di farmaci per disturbi neurologici complessi come il Parkinson e l’epilessia.
La neurologia è tradizionalmente una delle branche più difficili della medicina, caratterizzata da sintomi eterogenei, confini diagnostici poco chiari e una carenza di biomarcatori affidabili. Augusta affronta questi problemi utilizzando una combinazione di tecniche avanzate:
- Pre-elaborazione dei dati: Augusta è la prima piattaforma ML specifica per la biomedicina a eseguire una pre-elaborazione rapida ed efficace dei dati. Utilizza un processo brevettato che ottimizza tutti i punti decisionali nell’elaborazione dei dati, riducendo i bias e migliorando i risultati per la scoperta e lo sviluppo di farmaci, la diagnostica e la medicina di precisione.
- Fenoclusterizzazione: Tecniche avanzate di clustering dei dati fenotipici e clinici a livello di paziente per definire sottogruppi biologici e clinici significativi.
- Identificazione di biomarcatori: Combinazione di pipeline di dati multimodali con analisi predittive per derivare biomarcatori precisi e azionabili. Questi biomarcatori includono caratteristiche cliniche, nonché caratteristiche molecolari identificate utilizzando modelli transformer proprietari progettati per rilevare mutazioni e alterazioni epigenetiche.
- Screening in silico: Modelli proprietari basati su framework generativi che prevedono l’effetto della disattivazione di migliaia di geni in silico, riducendo il numero di esperimenti e animali utilizzati.
- Validazione a ciclo chiuso: Validazione iniziale in zebrafish modificati con CRISPR potenziata da modelli di visione artificiale proprietari che forniscono una rapida conferma degli effetti di geni e piccole molecole sullo sviluppo e sul comportamento cerebrale, fornendo al contempo letture sugli effetti tossici indesiderati in specifici background genetici.
I risultati ottenuti con Augusta sono già promettenti. Nel caso del Parkinson, la fenoclusterizzazione ha identificato sottogruppi di pazienti nuovi e altamente prevedibili con caratteristiche cliniche uniche e biomarcatori specifici. Nell’epilessia, sono stati identificati nuovi composti principali che affrontano specificamente le popolazioni di pazienti con mutazioni genetiche rare.
Renovaro prevede di espandere gli sforzi di neurologia di precisione ad altri disturbi neurologici. Sono attualmente in corso discussioni per collaborazioni strategiche con centri medici accademici e aziende delle scienze della vita.