Illumina, leader globale nel sequenziamento del DNA, ha recentemente introdotto PromoterAI, un algoritmo di intelligenza artificiale (IA) progettato per identificare varianti genetiche patogene nelle regioni non codificanti del genoma umano. Queste regioni, sebbene non codifichino direttamente per proteine, svolgono un ruolo cruciale nella regolazione dell’espressione genica. Secondo uno studio pubblicato su Science, PromoterAI ha individuato varianti regolatorie in segmenti promotori che contribuiscono fino al 6% delle cause genetiche delle malattie rare.
Le malattie rare, pur essendo individualmente poco frequenti, colpiscono collettivamente una percentuale significativa della popolazione mondiale. Attualmente, solo circa il 30% dei pazienti affetti da malattie rare riceve una diagnosi accurata tramite il sequenziamento dell’esoma. Molti casi rimangono non diagnosticati a causa della difficoltà nell’interpretare le varianti nelle regioni non codificanti, che costituiscono oltre il 98% del genoma umano.
PromoterAI utilizza reti neurali profonde per analizzare le sequenze genetiche delle regioni promotrici, identificando varianti che potrebbero alterare l’espressione genica. Queste alterazioni possono avere conseguenze significative sulla salute, anche in assenza di mutazioni nelle regioni codificanti. Combinato con il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), PromoterAI offre una visione più completa delle potenziali cause genetiche delle malattie rare.
Illumina ha sviluppato PromoterAI come parte di una suite di strumenti IA, che include anche SpliceAI e PrimateAI-3D. Quando utilizzati insieme, questi strumenti possono raddoppiare la probabilità di diagnosi accurate rispetto all’uso esclusivo delle varianti che causano la perdita di funzione proteica. Questa combinazione consente ai ricercatori clinici di comprendere meglio l’eziologia delle malattie genetiche rare e di identificare potenziali bersagli terapeutici.
PromoterAI è disponibile tramite Illumina Connected Software e come parte dell’analisi secondaria DRAGEN™. I punteggi pre-calcolati di PromoterAI per tutte le varianti a singolo nucleotide nei promotori umani sono liberamente accessibili per la ricerca accademica e non commerciale. Questa accessibilità mira a facilitare l’adozione della tecnologia nella comunità scientifica e a promuovere ulteriori scoperte nel campo delle malattie rare.
L’introduzione di PromoterAI rappresenta una comprensione più profonda delle cause genetiche delle malattie rare. Con l’analisi delle regioni non codificanti, è possibile identificare varianti precedentemente trascurate, aprendo nuove strade per diagnosi più rapide e trattamenti più mirati. L’integrazione di strumenti IA avanzati come PromoterAI, SpliceAI e PrimateAI-3D potrebbe rivoluzionare il campo della genomica, migliorando significativamente la precisione e l’efficacia delle diagnosi nelle malattie rare.