Illumina ha presentato BioInsight Platform, un ambiente software integrato dedicato all’analisi dei dati genomici e multiomici, che riunisce applicazioni bioinformatiche, modelli di intelligenza artificiale e raccolte di dati scientifici in un’unica piattaforma accessibile mediante autenticazione centralizzata. Il sistema è stato progettato per accompagnare i ricercatori nelle diverse fasi di interpretazione delle informazioni biologiche, dalla gestione dei risultati del sequenziamento alla valutazione delle varianti genetiche, fino all’identificazione di segnali molecolari associati a specifici fenomeni biologici e patologici. La soluzione integra tecnologie precedentemente distribuite attraverso applicazioni separate, consentendo ai laboratori e alle organizzazioni di ricerca di utilizzare strumenti differenti all’interno di un ambiente operativo coordinato, con procedure di accesso, gestione e analisi più uniformi.
La piattaforma comprende le soluzioni DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BaseSpace, BioInsight Platform Core e BioInsight Data, alle quali si affiancano i modelli sviluppati nell’ambito delle attività di ricerca BioInsight AI Lab. Quest’ultima struttura utilizza dati multiomici e tecniche di apprendimento automatico per studiare gli effetti delle varianti genetiche, attribuire priorità alle alterazioni potenzialmente rilevanti e sviluppare foundation model specializzati nell’interpretazione dei sistemi biologici. Tra le tecnologie disponibili figura SpliceAI2, annunciato l’8 ottobre 2026 e dedicato allo studio delle varianti genetiche nell’ambito della ricerca sulle malattie rare. BioInsight integra inoltre il programma Billion Cell Atlas, attraverso il quale Illumina collabora con partner biofarmaceutici per collegare informazioni genetiche, caratteristiche cellulari e meccanismi funzionali, utilizzando dataset biologici organizzati per supportare l’identificazione e l’analisi di potenziali bersagli terapeutici.
Un componente tecnico centrale della piattaforma è DRAGEN v4.6, la nuova versione del software Illumina dedicato all’analisi secondaria dei dati di sequenziamento. L’aggiornamento introduce modalità di distribuzione più flessibili, tra cui DRAGEN software mode, che permette l’esecuzione in ambienti cloud supportati e su infrastrutture basate su CPU standard, adattando l’elaborazione ai requisiti di residenza dei dati, alle risorse disponibili e alle esigenze operative delle organizzazioni. La capacità di eseguire analisi genomiche coerenti attraverso ambienti differenti viene utilizzata anche dal Global Parkinson’s Genetics Program, GP2, iniziativa collegata ad Aligning Science Across Parkinson’s e alla Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research. La collaborazione supporta circa 170 progetti di ricerca attivi dedicati allo studio delle basi genetiche della malattia di Parkinson, attraverso dataset di grandi dimensioni e procedure di analisi che consentono ai gruppi partecipanti di condividere risultati ottenuti secondo criteri tecnici uniformi.
BioInsight Data comprende raccolte curate e continuamente aggiornate di informazioni pubbliche e proprietarie relative all’oncologia, alle malattie rare, alla salute delle popolazioni e alla ricerca multiomica. I dataset vengono armonizzati, annotati e organizzati in un catalogo scientifico riutilizzabile, attraverso il quale i ricercatori possono confrontare informazioni provenienti da studi differenti, contestualizzare risultati sperimentali e formulare nuove ipotesi biologiche. Illumina ha introdotto anche un modello commerciale basato su BioInsight Credits, che sostituisce i tradizionali abbonamenti annuali con una struttura di utilizzo delle funzionalità e dei servizi disponibili, consentendo alle organizzazioni di selezionare le risorse necessarie ai propri programmi. È prevista inoltre una versione di prova gratuita.
BioInsight Platform rappresenta il principale risultato della riorganizzazione avviata da Illumina nell’ottobre 2025 con la costituzione dell’unità BioInsight, diretta da Rami Mehio, responsabile delle attività software, dati e intelligenza artificiale applicate alle scienze biologiche. La divisione opera nello sviluppo di progetti di generazione e interpretazione di dati su larga scala, infrastrutture software per l’analisi multimodale, piattaforme di accesso sicuro alle informazioni e modelli AI destinati alla ricerca. Illumina presenterà le nuove funzionalità anche durante l’American Society for Human Genetics Annual Meeting, in programma a Montréal dal 20 al 24 ottobre 2026, con una sessione dedicata alla scoperta biologica su larga scala prevista il 23 ottobre e un incontro degli utenti DRAGEN fissato per il 22 ottobre.
Questo articolo è stato redatto con il supporto di strumenti di intelligenza artificiale (AI)