Dopo aver rivoluzionato la biologia molecolare con AlphaFold, un traguardo che è valso il Premio Nobel per la Chimica ai suoi creatori, Google DeepMind ha compiuto un nuovo, ambizioso passo in avanti presentando AlphaGenome. Questo nuovo modello di intelligenza artificiale, descritto recentemente in un articolo sulla prestigiosa rivista Nature, sposta l’attenzione dalle proteine direttamente al cuore del codice genetico: il DNA. L’obiettivo dei ricercatori è quello di istruire la macchina affinché possa apprendere una quantità immensa di dati biologici, arrivando a prevedere con precisione le funzioni e le mutazioni di migliaia di geni, aprendo così nuove strade per la medicina di precisione e la comprensione delle malattie più complesse.
Il cuore tecnologico di AlphaGenome risiede nella sua capacità di esplorare il cosiddetto genoma oscuro, ovvero quel vasto 98% del codice genetico umano che non codifica direttamente le proteine e che per lungo tempo è rimasto un territorio misterioso per la scienza. Il modello è progettato per elaborare fino a un milione di sequenze di basi simultaneamente, analizzando in un unico passaggio undici diversi processi biologici, tra cui la regolazione dell’espressione genica e lo splicing. Questa potenza di calcolo permette all’intelligenza artificiale di individuare mutazioni specifiche che potrebbero bloccare la funzione di un gene o causarne l’attivazione in momenti inappropriati, fornendo indicazioni cruciali per lo studio di patologie rare e oncologiche.
Un esempio concreto dell’efficacia di questo strumento è stato dimostrato nello studio del gene TAL1, fondamentale per la maturazione delle cellule immunitarie. AlphaGenome è stato in grado di prevedere correttamente come una mutazione situata a grande distanza dal gene potesse impedirne la normale disattivazione, portando allo sviluppo della leucemia. Questo risultato ha sorpreso la comunità scientifica, tanto che alcuni esperti hanno sottolineato come l’intelligenza artificiale sia riuscita a riprodurre in pochi istanti scoperte che in passato hanno richiesto anni di laboriosa sperimentazione clinica. Nonostante l’entusiasmo di molti ricercatori che definiscono il software un capolavoro di ingegneria e uno strumento all’avanguardia per la genomica, il dibattito scientifico rimane acceso.
Accanto agli elogi, non mancano infatti voci critiche che invitano alla cautela. Alcuni accademici sostengono che, sebbene AlphaGenome rappresenti un progresso tecnico significativo, non possa ancora essere paragonato alla svolta epocale rappresentata da AlphaFold. Le critiche principali riguardano l’incertezza sui dati di addestramento e la difficoltà del modello nel gestire la complessità del genoma reale, dove ogni individuo presenta milioni di differenze genetiche rispetto al genoma di riferimento. Inoltre, il sistema mostra ancora dei limiti quando deve prevedere interazioni genetiche a lunghissima distanza o variazioni specifiche che avvengono solo in determinati tessuti del corpo umano.
Consapevoli di queste sfide, i ricercatori di DeepMind preferiscono inquadrare AlphaGenome non come un sostituto degli esperimenti in laboratorio, ma come un potente alleato predittivo progettato per rendere la progettazione sperimentale più intelligente ed efficiente. In prospettiva, questa tecnologia punta a diventare una colonna portante per la scoperta di nuovi bersagli farmacologici, la creazione di terapie geniche personalizzate e lo sviluppo della biologia sintetica. Il viaggio verso una comprensione totale del genoma è ancora lungo, ma con AlphaGenome la scienza dispone ora di una bussola digitale capace di orientarsi tra i miliardi di basi che compongono il segreto della vita.