Recentemente, Google DeepMind ha annunciato un importante sviluppo nell’ambito dell’intelligenza artificiale (IA) con l’introduzione di “AlphaMissense”, un innovativo modello di IA che mira a prevedere l’impatto delle mutazioni genetiche sullo sviluppo di malattie. Questa notizia è stata condivisa attraverso due rinomati giornali, il Wall Street Journal e il Financial Times, oltre a essere pubblicata sulla prestigiosa rivista accademica internazionale “Science”.
AlphaMissense, basandosi sul predecessore “AlphaFold”, noto per la previsione della struttura proteica, è stato progettato per identificare e valutare le mutazioni “missense” che modificano la composizione proteica introducendo un singolo amminoacido. Molte malattie sono il risultato di mutazioni genetiche, dove l’ordine delle quattro basi del DNA (adenina, citosina, guanina e timina) viene alterato o manca. Un esempio noto è l’anemia falciforme, dove la deformazione dell’emoglobina, una proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue, è causata da una mutazione.
Ciò che rende AlphaMissense rivoluzionario è la sua capacità di valutare un incredibile numero di 216 milioni di mutazioni in singoli amminoacidi all’interno di oltre 19.000 proteine umane. Di queste, il modello ha previsto che circa 71 milioni di mutazioni missense abbiano il potenziale di causare malattie, mentre il restante 57% non è risultato correlato alle malattie. Questi risultati mettono in luce l’ampia portata dell’utilizzo dell’IA nell’identificare e comprendere le mutazioni genetiche che possono portare a malattie precedentemente sconosciute.
Jiga Absek, uno dei ricercatori di DeepMind, ha spiegato: “Le mutazioni missense precedentemente rilevate dagli esseri umani rappresentavano solo lo 0,1% del totale. Con l’ausilio dell’intelligenza artificiale, ora possiamo esplorare le cause di molte malattie prima insospettate”.
AlphaMissense è stato sviluppato utilizzando le caratteristiche dell’intelligenza artificiale generativa, inclusa la tecnologia “ChatGPT”. Così come ChatGPT apprende frasi umane e predice parole successive in una conversazione, AlphaMissense è stato addestrato a identificare mutazioni potenzialmente dannose attraverso l’apprendimento di milioni di sequenze proteiche. I ricercatori lo definiscono un “modello del linguaggio delle proteine” con notevoli capacità nella previsione delle strutture proteiche e nella progettazione di nuove proteine.
Tuttavia, è importante sottolineare che l’applicazione pratica di questa tecnologia in campo medico richiede studi clinici approfonditi. Joseph Marsh, eminente professore di biologia proteica presso l’Università di Edimburgo, ha accolto questa ricerca come “interessante”, ma ha sollevato l’importanza di una valutazione accurata, dichiarando: “Non si sa ancora se AlphaMissense sia sufficientemente affidabile per l’uso nella diagnosi genetica”.
Questo progresso rappresenta un passo significativo nel campo della medicina e dell’IA, offrendo nuove possibilità per la comprensione e il trattamento delle malattie genetiche.