Il genoma umano è composto da tre miliardi di lettere di codice e ogni persona ha milioni di variazioni. Mentre nessun essere umano può setacciare realisticamente tutto quel codice, i computer possono farlo. I programmi di intelligenza artificiale (AI) possono trovare modelli nel genoma correlati alla malattia molto più velocemente di quanto possano fare gli umani. Individuano anche cose che agli umani mancano. Un giorno, i lettori di genomi basati sull’intelligenza artificiale potrebbero persino essere in grado di prevedere l’incidenza di malattie dal cancro al comune raffreddore. Sfortunatamente, il recente aumento di popolarità dell’IA ha portato a un collo di bottiglia nell’innovazione.
“È come il selvaggio West in questo momento. Ognuno sta solo facendo quello che vuole”, afferma Peter Koo , professore assistente del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) . Proprio come il mostro di Frankenstein era un mix di parti diverse, i ricercatori di intelligenza artificiale costruiscono costantemente nuovi algoritmi da varie fonti. Ed è difficile giudicare se le loro creazioni saranno buone o cattive. Dopotutto, come possono gli scienziati giudicare “buono” e “cattivo” quando hanno a che fare con calcoli che vanno oltre le capacità umane?
È qui che entra in gioco GOPHER, l’ ultima invenzione del laboratorio Koo . GOPHER (abbreviazione di GenOmic Profile-model compreHensive EvaluatoR) è un nuovo metodo che aiuta i ricercatori a identificare i programmi di intelligenza artificiale più efficienti per analizzare il genoma. “Abbiamo creato un framework in cui è possibile confrontare gli algoritmi in modo più sistematico”, spiega Ziqi Tang, uno studente laureato nel laboratorio di Koo.
GOPHER giudica i programmi di intelligenza artificiale in base a diversi criteri: quanto bene apprendono la biologia del nostro genoma, quanto accuratamente prevedono modelli e caratteristiche importanti, la loro capacità di gestire il rumore di fondo e quanto sono interpretabili le loro decisioni. “L’intelligenza artificiale è questi potenti algoritmi che risolvono le domande per noi”, afferma Tang. Ma, osserva: “Uno dei problemi principali con loro è che non sappiamo come abbiano trovato queste risposte”.
GOPHER ha aiutato Koo e il suo team a scovare le parti degli algoritmi di intelligenza artificiale che guidano l’affidabilità, le prestazioni e la precisione. I risultati aiutano a definire gli elementi chiave per la costruzione degli algoritmi di intelligenza artificiale più efficienti in futuro. “Speriamo che questo possa aiutare le persone in futuro che sono nuove nel campo”, afferma Shushan Toneyan, un altro studente laureato presso il laboratorio Koo.
Immagina di non sentirti bene e di essere in grado di determinare esattamente cosa c’è che non va premendo un pulsante. Un giorno l’intelligenza artificiale potrebbe trasformare questo tropo fantascientifico in una caratteristica dell’ufficio di ogni medico. Analogamente agli algoritmi di streaming video che apprendono le preferenze degli utenti in base alla loro cronologia di visualizzazione, i programmi di intelligenza artificiale possono identificare caratteristiche uniche del nostro genoma che portano a medicine e trattamenti personalizzati. Il team di Koo spera che GOPHER aiuti a ottimizzare tali algoritmi di intelligenza artificiale in modo che possiamo fidarci che stanno imparando le cose giuste per le giuste ragioni. Toneyan dice: “Se l’algoritmo fa previsioni per motivi sbagliati, non saranno utili”.