Nel 2003, il sequenziamento del genoma umano ha rappresentato una pietra miliare nella biologia, rivelando l’intero codice genetico che costituisce la nostra identità biologica. Tuttavia, nonostante questo progresso, rimane ancora un enigma: come funzionano effettivamente i nostri geni? Gran parte del nostro DNA, circa il 98%, non codifica per proteine, ma svolge ruoli cruciali nella regolazione dell’espressione genica e in altri processi cellulari. Comprendere il significato di queste sequenze non codificanti è fondamentale per decifrare le cause di molte malattie e per sviluppare terapie mirate.
Per affrontare questa sfida, Google DeepMind ha sviluppato AlphaGenome, un modello di intelligenza artificiale avanzato progettato per analizzare e interpretare le sequenze di DNA. A differenza dei modelli precedenti, che si concentravano su compiti specifici come la previsione dei livelli di espressione genica o la determinazione degli esoni, AlphaGenome adotta un approccio olistico. È in grado di ricevere input fino a un milione di lettere di DNA e di effettuare migliaia di previsioni su diverse proprietà biologiche, inclusi i livelli di espressione genica, le giunzioni di splicing e le regioni accessibili a specifiche proteine.
Una delle caratteristiche distintive di AlphaGenome è la sua sensibilità alle piccole alterazioni nel DNA. Il modello è in grado di prevedere con precisione le conseguenze di singole mutazioni, offrendo così uno strumento potente per comprendere come le variazioni genetiche influenzino la salute umana.
Attualmente, AlphaGenome è disponibile per gli utenti accademici che svolgono attività non commerciali. Google prevede di pubblicare i dettagli completi del modello e di rendere disponibile una versione più completa per applicazioni commerciali in futuro.