Un nuovo modello di intelligenza artificiale è stato sviluppato per interpretare l’elettrocardiogramma partendo da una conoscenza generale del segnale cardiaco e adattandosi successivamente a specifiche patologie anche quando sono disponibili pochi esempi clinici. Il sistema si chiama ECG-CLIP ed è stato realizzato dai ricercatori dello Scripps Research Translational Institute con l’obiettivo di superare uno dei limiti più comuni degli algoritmi utilizzati per l’analisi degli ECG: la necessità di disporre, per ogni singolo compito diagnostico, di grandi quantità di tracciati accuratamente classificati.
ECG-CLIP appartiene alla categoria dei foundation model, sistemi che vengono prima pre-addestrati su una quantità molto ampia di dati per acquisire una rappresentazione generale del dominio e soltanto in una fase successiva vengono adattati a compiti più specifici. Nel caso dell’elettrocardiogramma, l’approccio è stato pensato in modo simile al percorso di apprendimento di uno studente di cardiologia: prima comprendere la struttura e il funzionamento generale dell’ECG, poi imparare a riconoscerne le caratteristiche cliniche e infine osservare un numero relativamente limitato di esempi della patologia da identificare.
Per costruire questa conoscenza generale, il modello è stato addestrato utilizzando oltre 1,7 milioni di elettrocardiogrammi raccolti da più di 540 mila persone all’interno del sistema sanitario Scripps Health. I ricercatori non hanno utilizzato soltanto i segnali elettrici registrati dai tracciati, ma anche i relativi referti clinici revisionati e validati dai medici. Il modello ha quindi potuto apprendere contemporaneamente la struttura dell’ECG e il rapporto tra le caratteristiche presenti nel segnale e il modo in cui queste vengono descritte e interpretate nella pratica cardiologica.
L’addestramento si è svolto in due fasi. Nella prima ECG-CLIP ha imparato la struttura interna dell’elettrocardiogramma attraverso un procedimento nel quale alcune porzioni del segnale venivano nascoste e il sistema doveva ricostruirle. Questa modalità obbliga il modello a riconoscere le relazioni presenti all’interno del tracciato e a sviluppare una rappresentazione generale dell’attività elettrica cardiaca. Nella seconda fase, il sistema ha imparato ad associare le caratteristiche individuate nell’ECG alle informazioni contenute nei testi clinici, creando un collegamento tra segnale elettrico e interpretazione medica.
Una volta completato il pre-addestramento, ECG-CLIP è stato sottoposto a una validazione indipendente sul database MIMIC-IV, che comprende oltre 800 mila elettrocardiogrammi differenti da quelli utilizzati durante la fase iniziale. Il modello è stato confrontato con algoritmi supervisionati tradizionali e con altri foundation model per verificare la capacità di generalizzare su dati nuovi e affrontare compiti diagnostici e prognostici diversi.
Tra le prime prove è stata valutata la capacità di riconoscere tre condizioni cardiovascolari: infarto miocardico acuto, amiloidosi cardiaca e cardiomiopatia ipertrofica. Il sistema non è stato però testato soltanto sull’identificazione di malattie già presenti. I ricercatori gli hanno chiesto anche di prevedere la possibile comparsa futura della fibrillazione atriale partendo da un elettrocardiogramma che, al momento della registrazione, mostrava ancora un normale ritmo sinusale.
La valutazione è stata ulteriormente estesa a esiti clinici che non riguardano direttamente la sola interpretazione cardiologica del tracciato. ECG-CLIP è stato utilizzato per stimare il rischio di mortalità entro 30 giorni dopo un accesso in Pronto Soccorso o un intervento chirurgico e per prevedere, nell’arco dei tre anni successivi, la comparsa di malattia renale cronica o diabete di tipo 2. Nel confronto complessivo, il nuovo modello ha ottenuto prestazioni superiori rispetto ai sistemi supervisionati tradizionali e a un foundation model generale nei diversi compiti analizzati.
Uno degli elementi più significativi riguarda però la quantità di dati etichettati necessari per adattare il modello a una patologia specifica. Per riconoscere infarto miocardico, amiloidosi cardiaca e cardiomiopatia ipertrofica, ECG-CLIP ha raggiunto prestazioni analoghe a quelle del migliore modello concorrente addestrato sull’intero database utilizzando in media circa il 91% in meno di dati classificati. La differenza diventa particolarmente evidente quando i casi disponibili sono molto pochi.
I ricercatori hanno infatti testato il sistema mettendogli a disposizione soltanto dieci esempi positivi di una determinata malattia. In queste condizioni ECG-CLIP ha ottenuto risultati migliori rispetto agli altri foundation model dedicati all’elettrocardiogramma utilizzati nel confronto. All’aumentare del numero di esempi disponibili, il divario prestazionale tende invece a diminuire. Questo comportamento indica che il principale vantaggio dell’architettura emerge proprio negli scenari in cui i dati clinici accuratamente etichettati sono limitati.
Il risultato non significa che sia possibile sviluppare un sistema di intelligenza artificiale cardiologica utilizzando soltanto dieci o dodici elettrocardiogrammi. ECG-CLIP possiede infatti una conoscenza generale derivata dal pre-addestramento su oltre 1,7 milioni di tracciati. I pochi esempi diventano sufficienti soltanto nella fase successiva, quando il modello già addestrato deve essere adattato al riconoscimento di una specifica condizione. Questa caratteristica potrebbe essere utile soprattutto nello studio di patologie rare, per le quali può essere difficile raccogliere migliaia di ECG positivi accuratamente classificati.
Un altro aspetto analizzato riguarda l’interpretabilità delle decisioni prodotte dall’algoritmo. Per comprendere quali parti dell’elettrocardiogramma influenzassero maggiormente le classificazioni, i ricercatori hanno utilizzato mappe capaci di evidenziare le regioni del tracciato alle quali il sistema attribuiva maggiore importanza. Nel caso dell’infarto anteriore, ECG-CLIP concentrava soprattutto l’attenzione sui segmenti ST delle derivazioni V2, V3 e V4; nell’infarto inferiore il peso maggiore ricadeva invece sulle derivazioni I e II. Si tratta di regioni clinicamente rilevanti anche nell’interpretazione tradizionale effettuata dal cardiologo, un elemento importante per verificare che le decisioni dell’algoritmo non derivino esclusivamente da correlazioni prive di significato fisiologico.
L’uso di un foundation model permette inoltre di evitare la costruzione di un algoritmo completamente nuovo per ogni singolo problema cardiologico. Un sistema pre-addestrato può essere riutilizzato come base comune e successivamente specializzato per diversi compiti, riducendo la quantità di dati etichettati e il lavoro necessario per creare nuovi strumenti diagnostici. L’elettrocardiogramma si presta particolarmente a questo approccio perché contiene una grande quantità di informazioni sull’attività elettrica del cuore e, attraverso modelli sufficientemente avanzati, può fornire segnali associati anche a condizioni non immediatamente riconoscibili dalla sola lettura convenzionale.
La capacità di prevedere una futura fibrillazione atriale partendo da un ECG ancora in ritmo sinusale mostra proprio questa possibilità. In uno scenario di questo tipo l’algoritmo non cerca un’aritmia già presente nel tracciato, ma pattern elettrici più sottili associati a una maggiore probabilità di svilupparla successivamente. Analogamente, la previsione di esiti come mortalità a 30 giorni, malattia renale cronica o diabete suggerisce che alcune informazioni fisiologiche contenute nel segnale cardiaco possano essere utilizzate per costruire modelli prognostici più ampi rispetto alla normale classificazione di un’anomalia elettrocardiografica.
I risultati ottenuti rimangono tuttavia quelli di uno studio retrospettivo. Il modello è stato sviluppato utilizzando dati provenienti da un ambiente sanitario controllato e la sua efficacia deve essere confermata attraverso studi clinici prospettici e popolazioni differenti. Sarà necessario verificarne il comportamento in altri ospedali, con pazienti aventi caratteristiche demografiche e cliniche diverse e utilizzando sistemi di acquisizione dell’ECG differenti da quelli presenti nei database impiegati durante lo sviluppo.
Questo articolo è stato redatto con il supporto di strumenti di intelligenza artificiale (AI)