Ogni nuovo gene di rischio scoperto è un potenziale obiettivo per lo sviluppo di nuovi trattamenti per la MND.
I ricercatori dell’Università di Sheffield e della Stanford University School of Medicine hanno progettato uno strumento di apprendimento automatico per identificare i geni di rischio per la malattia dei motoneuroni. Lo strumento chiamato RefMap è già stato utilizzato per scoprire 690 geni di rischio per la malattia dei motoneuroni.
Il dottor Johnathan Cooper-Knock, del Neuroscience Institute dell’Università di Sheffield, ha dichiarato: “Questo nuovo strumento ci aiuterà a comprendere e profilare le basi genetiche della MND. Utilizzando questo modello abbiamo già visto un drammatico aumento del numero di geni di rischio per la MND, da circa 15 a 690. Ogni nuovo gene di rischio scoperto è un potenziale obiettivo per lo sviluppo di nuovi trattamenti per la MND e potrebbe anche aprire la strada alla genetica test per le famiglie per calcolare il loro rischio di malattia”.
I 690 nuovi geni identificati da RefMap portano a un aumento di cinque volte dell’ereditabilità scoperta, una misura che descrive quanto della malattia sia dovuta a una variazione di fattori genetici.
“RefMap identifica i geni di rischio integrando dati genetici ed epigenetici. È uno strumento generico e lo stiamo applicando a più malattie in laboratorio”, ha affermato Sai Zhang, PhD, istruttore di genetica presso la Stanford University School of Medicine.
Michael Snyder, PhD, professore e presidente del dipartimento di genetica presso la Stanford School of Medicine e anche il corrispondente autore di questo lavoro ha aggiunto: “Facendo apprendimento automatico per l’analisi del genoma, stiamo scoprendo più geni nascosti per malattie complesse umane come MND, che alla fine alimenterà un trattamento e un intervento personalizzati”.
